URGENCIA

Muchos científicos están buscando nuevas dianas terapéuticas para tratar las enfermedades neurodegenerativas, según nos explicó la Dra. Ana Pérez-Castillo, investigadora de CIBERNED y del Instituto de Investigaciones Biomédicas, CSIC, en la Jornada “¿Qué se investiga para evitar la degeneración del Cerebro?”.

El grupo de Ana Pérez-Castillo de CIBERNED está estudiando los efectos de nuevos compuestos inhibidores de las enzimas GSK-3β y fosfodiesterasa 7 (PDE7), así como ligandos del receptor nuclear PPARγ como posibles agentes terapéuticos para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, particularmente la enfermedad de Parkinson.

La pérdida neuronal de las enfermedades neurodegenerativas está asociada con un alto componente inflamatorio y excitotóxico. Esta pérdida neuronal provoca el deterioro cognitivo y las disfunciones motoras. Los tratamientos que se utilizan actualmente sólo mejoran los síntomas, todavía no se han encontrado tratamientos que retrasen o lo que sería aún mejor que curen las enfermedades neurodegenerativas, seguramente porque cuando se diagnostica la enfermedad, el 70-80% de las neuronas están ya muertas y el daño cerebral es ya demasiado grande.

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EL NO DIAGNOSTICO DE DEMENCIAS

Solo el 25% de las personas que tienen demencia en todo el mundo han sido diagnosticadas y siguen tratamiento.

   Solo el 25 por ciento de las 36 millones de personas que tienen demencia en todo el mundo han sido diagnosticadas y siguen tratamiento, según el Informe Anual sobre el Alzheimer 2011 realizado por Alzheimer Disease International (ADI).

“En los países con altos ingresos, apenas el 20 por ciento de los casos de demencia son reconocidos y documentados en los cuidados primarios. En los países de bajos a medianos ingresos, este porcentaje puede ser tan bajo como un 10 por ciento”, recoge el texto.

A este respecto, Sanitas Residencial ha puesto en marcha una Unidad de Diagnóstico y Terapias para personas mayores con demencia en Sanitas Residencial Ferraz (Madrid), que ofrece un servicio rápido y unificado en un solo centro para saber si una persona padece algún tipo de demencia y en qué grado, según la compañía.

Realizar un diagnóstico precoz de las demencias es una de las principales claves para conseguir ralentizar la enfermedad y poner en marcha el tratamiento adecuado. De este modo, permite iniciar los tratamientos disponibles tanto farmacológicos como no farmacológicos al comienzo de la enfermedad, ofreciendo mejores resultados y enalteciendo el proceso.

Con la puesta en marcha de esta Unidad de Diagnóstico y Terapias y el apoyo del Centro de Atención Integral al Deterioro se cubren los métodos diagnósticos innovadores basados en una valoración multidimensional que incluye una evaluación clínica integral y neuropsicológica así como los marcadores bioquímicos y técnicas de neuroimagen.

Además de la consulta con un médico geriatra especializado, encargado de realizar una valoración cognitiva, afectiva, funcional y clínica así como el acceso a un primer estadio de tratamientos especializados vía terapia de neuropsicología con métodos.

Fuente: Europapress.es

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TREM2

Según un estudio (Ver estudio completo) Los avances en las técnicas de secuenciación han permitido para la evaluación de exomes enteras y genomas. Estas técnicas tienen el potencial de identificar mutaciones raras en familias o pacientes en los que el análisis de ligamiento no se pueden realizar y para identificar variantes raras con moderada a fuertes efectos en enfermedades complejas.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, por lo general se presentan con una pérdida progresiva de la función cognitiva y la memoria. Es un trastorno complejo con un fuerte componente genético. En los estudios anteriores, genéticos han identificado mutaciones en tres genes – APP (proteína amiloide precursora de codificación), PSEN1 (que codifica la presenilina 1), y PSEN2 (que codifica la presenilina 2) – como la causa de la enfermedad en algunas familias, la mayoría de los cuales tienen principios La enfermedad de inicio. Ampliaciones en C9ORF72 se encuentran en familias con tipos mixtos de enfermedad. En enfermedad de aparición tardía, la forma más común de la enfermedad de Alzheimer, el alelo ε4 del gen de la apolipoproteína E (APOE ) es el principal factor de riesgo genético conocido. 1-5 loci genómicos Varios han sido identificados en estudios de asociación genómica como de bajo riesgo factores de riesgo para enfermedad de inicio tardío (implicando CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, CD2AP, CD33, EPHA1,y ABCA7 6-9 ).

Homocigotos pérdida de función de las mutaciones en TREM2, que codifican el receptor desencadenante expresado en células mieloides 2 proteínas, han sido previamente asociado con una forma autosómica recesiva de aparición temprana de la demencia que presentan quistes óseos y fracturas consecuentes llamado osteodysplasia lipomembranosa poliquístico con leucoencefalopatía esclerosante, o Nasu-Hakola enfermedad. 10 Recientemente hemos identificado homocigotos TREM2 mutaciones en tres pacientes turcos que presentan un fenotipo clínico asociado con la demencia frontotemporal y con leucodistrofia pero sin síntomas asociados con hueso. 11 Además, un meta-análisis de genómica puesta en común de resultados de la vinculación para la enfermedad de Alzheimer de inicio identificado ocho regiones de vinculación con las asociaciones nominalmente importantes. Una de estas regiones está en el cromosoma 6 (6p21.1-q15) e incluye TREM2 . 12 En este estudio, hemos querido averiguar si las variantes en heterocigosis TREM2 aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

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